【出生前診断とは】NIPT・羊水検査・母体血清マーカー検査など全5種類について解説

 

突然ですが、あなたは出生前診断についてどれくらいご存知ですか？

これから生まれてくる赤ちゃんに異常がないかを確認することができる「出生前診断」ですが、様々な種類があってわかりづらいという声もあったり、「そもそも出生前診断って受けるべきなの？」という声も多かったりします。

また、妊娠予定のあるママとそのパパ、そしてすでに妊娠したママとパパの中には「出生前診断を受けた方がいいのかな？」と考えている方もいるかと思います。

しかしそれと同時に、出生前診断についての様々な疑問が浮かんでくることも。

 

「出生前診断にはどんな種類があるの？」

「痛みはあるの？」

「出生前診断を受けたことのあるママの割合は？」

 

この記事では、出生前診断の検査方法である「新型出生前診断（NIPT）」「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」「羊水検査」「絨毛検査」の5種類について詳しく解説し、出生前診断とは何かについて詳しく解説しています。

出生前診断について詳しく知りたいパパママはぜひ参考にしてみてください。

 

「【出生前診断に関する情報まとめ】よく読まれている関連ブログ・本・論文なども紹介」では、パパママが読んでる出生前診断についてのブログ・論文・本や書籍の紹介の他に、出生前診断を受けない人の理由や中絶の割合などのような「出生前診断の現状」、出生前診断に関する皆さんの意見をご紹介しています。

新型出生前診断（NIPT）が受けれるおすすめの病院・医療機関についてもご紹介していますので、気になるパパママは合わせて参考にどうぞ。

 

出生前診断とは？

出生前診断はお腹にいる赤ちゃんに先天的な異常や異変・病気がないか遺伝情報の一部を検査できる診断方法です。

赤ちゃんに異常や異変・病気が見つかった場合はどういった異常が見られるのかまで、詳しく検査することができます。

出生前診断に関する意見は賛否両論あります。

詳しくは後ほどご紹介していきます。

 

出生前診断の歴史は古く、1960年代に羊水検査が実用化されたのが始まりです。

日本では1968年から導入され、その後新たに4つの出生前診断が実用化され、今日に至ります。

※羊水検査を含めた全5種類の出生前診断については後ほど詳しく解説していきます。

 

出生前診断を受ける目的とメリットにはどんなものがある？

出生前診断を受ける目的とメリットにはどのようなものがあるのでしょうか？

出生前診断を受けるうえで最も大きな目的は「生まれてくる赤ちゃんの健康状態のチェックすること」「パパママが赤ちゃんの健康状態に備えて準備をすること」です。

赤ちゃんの健康状態に何らかの問題が発見された場合、生まれてくる前にできる準備や対策があるため早期発見することはとても大切なこと。

また、赤ちゃんだけではなくママの心や体を守るためにもなります。

出生診断を受けて、赤ちゃんが生まれてくる前に対処できることは大きなメリットと言えます。

 

出生前診断のデメリットや問題点にはどんなものがある？

出生前診断には様々な種類があります。

出生前診断の種類によっては破水や流産の可能性・リスクがあったり、お腹の赤ちゃんに異常があるかどうかの確率だけを調べる出生前診断（非確定的検査）があるため、検査結果がはっきりとわからない場合も。

また、出生前診断の結果次第では赤ちゃんを中絶した方が良いのではないかという悩みが生まれてしまうこともあるため、こういった点は出生前診断のデメリットや問題点と言えます。

ただ破水や流産の可能性・リスクはとても低く、検査結果がはっきりとわからない出生前診断（非確定的検査）以外の出生前診断もあるため、出生前診断を受けるメリットの方がはるかに大きいという意見もあります。

 

さらに詳しく知りたいパパママは「【出生前診断に関する情報まとめ】よく読まれている関連ブログ・本・論文なども紹介」内の「出生前診断の現状」も参考にしてみてください。

「出生前診断を受けない人の理由」「出生前診断の結果が出た後、中絶を決断する理由」についてや「出生前診断に対する夫婦や周りの人の本音」についてもお話ししています。

出生前診断は倫理観に関わることでもあるので、深く考えておきたいですね。

 

【豆知識】「出生前診断」の正しい読み方は？

世の中で読まれている出生前診断は「しゅっしょうまえしんだん」「しゅっせいぜんしんだん」など実に様々。

（ちなみに英語ではPrenatal diagnosis（プリーネイタル・ダイアグノウシス）と言います。）

出生前診断の正しい読み方、あなたは知っていますか？

 

出生前診断の読み方は以下の4通りのに分けられます。

出生（しゅっしょう）＋前（ぜんorまえ）

• 出生（しゅっしょう）前（ぜん）診断・・・医学用語
• 出生（しゅっしょう）前（まえ）診断・・・一般会話で使う用語

出生（しゅっせい）＋前（ぜんorまえ）

• 出生（しゅっせい）前（ぜん）診断・・・辞書や辞典での用語
• 出生（しゅっせい）前（まえ）診断・・・ニュースでアナウンサーが使う用語

 

医学用語に基づく正しい読み方は「出生（しゅっせい）前（ぜん）診断」ですが、最も一般的な正しい読み方は「出生（しゅっしょう）前（まえ）診断」です。

（辞書や辞典の「出生（しゅっせい）前（ぜん）診断」やニュースでアナウンサーが使う「出生（しゅっせい）前（まえ）診断」でも間違いではありません）

言葉は時代とともに正しい・正しくないが変わってくるため明確なボーダーラインがありませんが、現在はこのように分けられていることを理解し、使っていきましょう。

 

血液検査だけじゃない！出生前診断は5種類の診断方法がある

冒頭の「出生前診断とは？」で少しお話ししましたが、出生前診断には合わせて5種類の診断方法があります。

そして3種類の「非確定的検査」、2種類の「確定的検査」に分けられています。

具体的に非確定的検査は「新型出生前診断（NIPT）」「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」、確定的検査は「羊水検査」「絨毛検査」です。

 

非確定的検査とは？3種類の特徴と詳細

出生前診断の非確定的検査には「新型出生前診断（NIPT）」「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」の3種類があります。

ここでは、非確定的検査がどういったものなのかということと、非確定的検査である「新型出生前診断（NIPT）」「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」について詳しく解説していきます。

 

非確定的検査とは？

非確定的検査とは、お腹の中にいる赤ちゃんに病気や異常があるかないかの“確率”を調べる検査です。

「あなたの赤ちゃんは病気や異常がある確率が低いor高いです」ということなので、はっきりと“病気や異常がある・ない”がわからない検査となります。

後述する確定的検査には流産や破水といったリスク（といっても可能性は低いです）がありますが、非確定的検査にはそのようなリスクがないので比較的受けやすい出生前診断です。

 

【出生前診断(非確定的検査)で陽性の場合、確定的検査を受ける必要がある】

非確定的検査はお腹の中にいる赤ちゃんに病気や異常があるかないかの“確率”を調べる検査なので、検査結果が陽性だった場合には確定的検査を受ける必要があります。

確定的検査を受けることは義務ではありませんが、ほとんどの場合では病院や医療機関で確定的検査を受けることをおすすめされます。

これは「新型出生前診断（NIPT）」「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」全てに共通して言えることです。

確定的検査については後ほど詳しく解説していきます。

 

【非確定的検査①】新型出生前診断（NIPT）

新型出生前診断（NIPT）は5種類ある出生前診断の中で最も新しい検査方法で、ママの血液の中に含まれる赤ちゃんのDNAの一部を分析することで染色体の疾患を調べることができます。

ちなみにNIPTは「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」の略で、正式名称は「無侵襲的（ひしんしゅうてき）出生前遺伝学的検査」です。

難しい言葉なので一般的には「新型出生前診断」もしくは「NIPT」と呼ばれています。

 

新型出生前診断（NIPT）の検査方法と結果が出るまでにかかる期間

新型出生前診断（NIPT）はママの血液検査だけなので、採血をするだけで完了となります。

結果が出るまでにかかる期間は1〜2週間です。

 

新型出生前診断（NIPT）でわかること

新型出生前診断（NIPT）でわかる疾患は以下の3つで、赤ちゃんの染色体が原因で起きる疾患の約7割占めています。

1. ダウン症候群（21トリソミー＝21番目の染色体に異常あり）
2. エドワーズ症候群（18トリソミー＝18番目の染色体に異常あり）
3. パトー症候群（13トリソミー＝13番目の染色体に異常あり）

「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトー症候群」のいずれも正常な状態では2本ですが、疾患がある場合では3本（トリソミー）になっていることが原因だとされています。

 

新型出生前診断（NIPT）で性別はわかる？

新型出生前診断（NIPT）では性別がわかります。

一般的な性別判定といえばエコー検査ですが、妊娠から18週〜20週経過しないと性別がわからず、お腹の中にいる赤ちゃんの態勢やエコーに写る角度によっては出産直前まで性別がわからないことも...

一方で新型出生前診断（NIPT）は妊娠から10週目で性別がわかります。

 

新型出生前診断（NIPT）のリスクにはどんなものがある？

新型出生前診断（NIPT）のリスクは基本的には無いとされています。

新型出生前診断（NIPT）はお腹の中にいる赤ちゃんに病気や異常があるかないかの“確率”を調べる検査（非確定的検査）なので、検査結果はあくまでも確率の話。

なので、しっかりとした結果が欲しいという方にとってはこれがリスクと言えるかもしれません。

 

新型出生前診断（NIPT）が受けれる時期はいつから？

新型出生前診断（NIPT）が受けれる時期は幅広く、妊娠してから10週目以降であればいつでも受けることができます。

5種類ある出生前診断の中で最も検査可能な期間が長いです。

 

新型出生前診断（NIPT）を受ける最適な時期はいつ？年齢は何歳くらい？

新型出生前診断（NIPT）を受ける最適な時期・年齢に関しては指標がありませんが、ママの年齢が高齢であればあるほどお腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常率が高くなるため、できるだけ早い時期に新型出生前診断（NIPT）を受けることをおすすめします。

新型出生前診断（NIPT）は妊娠から10週目以降なら受けることができるため、これを一つの目安にするといいです。

 

新型出生前診断（NIPT）の費用・値段はいくらかかる？

新型出生前診断（NIPT）の費用は受ける病院や医療機関によって異なるため、15万円〜21万円が相場（保険適用外、全額自己負担）となっています。

費用が高い・安いで診断方法が変わるわけではないので安心してください。

わかりやすい説明を丁寧にしてくれて、なおかつ費用が安い病院・医療期間での新型出生前診断（NIPT）をおすすめします。

 

新型出生前診断（NIPT）の結果が当たる確率・検査精度はどれくらい？

新型出生前診断（NIPT）の結果が当たる確率・検査精度は99%とされています。

新型出生前診断（NIPT）と同じ非確定的検査であるコンバインド検査は80％、母体血清マーカー検査は83％なので、非確定的検査の中では群を抜いて検査精度が高いです。

 

新型出生前診断（NIPT）を受けるための条件

新型出生前診断（NIPT）を受けるための条件は“受けれる期間に該当していること”以外基本的にはありませんが、病院や医療機関によってはその他の条件が付け加えられている場合があります。

 

新型出生前診断（NIPT）が受けれる病院に関して詳しく知りたいパパママは、「【出生前診断に関する情報まとめ】よく読まれている関連ブログ・本・論文なども紹介」内の「新型出生前診断（NIPT）が受けれるおすすめの病院・医療機関」を参考にしてみてください。

 

【非確定的検査②】母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査はママの血液に含まれているホルモンやタンパク質を採取し、4つの血清マーカーを使って分析・検査する方法です。

ママの年齢による染色体疾患の確率と4つの血清マーカーの分析結果を利用して、赤ちゃんの疾患の確率を算出します。

 

4つの血清マーカーを使うことから「クアドロプル検査」や「クアトロテスト」などと言われたり、病院や医療機関によっては3つの血清マーカーで母体血清マーカー検査を行う場合ことがあるためその場合には「トリプルマーカー検査」と呼ばれることも。

母体血清マーカー検査の技術はこの後解説する「コンバインド検査」にも用いられており、ベーシックな出生前診断（非確定的検査）の一つとして利用されています。

 

母体血清マーカー検査の検査方法と結果が出るまでにかかる期間

母体血清マーカー検査はママの血液検査だけなので、採血をするだけで完了となります。

結果が出るまでにかかる時間は2週間程度です。

 

母体血清マーカー検査でわかること

母体血清マーカー検査でわかる疾患は以下の2つです。

1. ダウン症候群（21トリソミー＝21番目の染色体に異常あり）
2. エドワーズ症候群（18トリソミー＝18番目の染色体に異常あり）
3. 神経管閉鎖不全症（二分脊椎など）

「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」のいずれも正常な状態では2本ですが、疾患がある場合では3本（トリソミー）になっていることが原因だとされています。

母体血清マーカー検査では「パトー症候群（13トリソミー＝13番目の染色体に異常あり）」は検査できませんが、神経管閉鎖不全症（二分脊椎など）が検査対象です。

 

母体血清マーカー検査で性別はわかる？

母体血清マーカー検査では性別判別できません。

性別がわかる出生前診断は非確定的検査の「新型出生前診断（NIPT）」と確定的検査の「羊水検査」「絨毛検査」のみです。

 

母体血清マーカー検査のリスクにはどんなものがある？

母体血清マーカー検査のリスクは基本的には無いとされています。

母体血清マーカー検査はお腹の中にいる赤ちゃんに病気や異常があるかないかの“確率”を調べる検査（非確定的検査）なので、検査結果はあくまでも確率の話。

なので、しっかりとした結果が欲しいという方にとってはこれがリスクと言えるかもしれません。

 

母体血清マーカー検査が受けれる時期はいつから？

母体血清マーカー検査が受けれる時期は妊娠してから15〜18週の間です。

この期間よりも前後する場合はどの病院・医療機関でも母体血清マーカー検査を受けることはできません。

 

母体血清マーカー検査を受ける最適な時期はいつ？年齢は何歳くらい？

母体血清マーカー検査を受ける最適な時期・年齢に関しては指標がありませんが、ママの年齢が高齢であればあるほどお腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常率が高くなるため、できるだけ早い時期に母体血清マーカー検査を受けることをおすすめします。

母体血清マーカー検査は妊娠から15〜18週の間なら受けることができるため、これを一つの目安にするといいです。

 

母体血清マーカー検査の費用・値段はいくらかかる？

母体血清マーカー検査の費用は受ける病院や医療機関によって異なるため、1万円〜2万円が相場（保険適用外、全額自己負担）となっています。

費用が高い・安いで診断方法が変わるわけではないので安心してください。

わかりやすい説明を丁寧にしてくれて、なおかつ費用が安い病院・医療期間での母体血清マーカー検査をおすすめします。

 

母体血清マーカー検査の結果が当たる確率・検査精度はどれくらい？

母体血清マーカー検査の結果が当たる確率・検査精度は83%とされています。

母体血清マーカー検査と同じ非確定的検査であるコンバインド検査は80％なので、比較するとやや高い検査精度と言えます。

非確定的検査の中では新型出生前診断（NIPT）の検査精度が99％と最も高いので、非確定的検査を希望・そして検査精度を重視している方には新型出生前診断（NIPT）がおすすめです。

 

母体血清マーカー検査を受けるための条件

母体血清マーカー検査を受けるための条件は“受けれる期間に該当していること”以外基本的にはありませんが、検査を受ける病院・医療機関によっては条件が付け加えられる場合があります。

 

【非確定的検査③】コンバインド検査

コンバインド検査は、先ほどご紹介した「母体血清マーカー検査」とエコーを使った超音波検査「精密超音波検査」を組み合わせて行う出生前診断です。

母体血清マーカー検査ではママの年齢での染色体疾患の確率と4つの血清マーカーの分析結果を利用して、赤ちゃんの疾患の確率を算出します。

精密超音波検査ではお腹の中にいる赤ちゃんの首のむくみ具合を測定・分析します。

この2つの分析結果をもとに、お腹の中にいる赤ちゃんの染色体疾患の確率を割り出す仕組みです。

 

コンバインド検査の検査方法と結果が出るまでにかかる期間

コンバインド検査はママの血液検査（採血）とエコーを使っただけ検査だけ完了となります。

結果が出るまでにかかる時間は2週間程度です。

 

コンバインド検査でわかること

母体血清マーカー検査でわかる疾患は以下の2つです。

1. ダウン症候群（21トリソミー＝21番目の染色体に異常あり）
2. エドワーズ症候群（18トリソミー＝18番目の染色体に異常あり）

「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」のいずれも正常な状態では2本ですが、疾患がある場合では3本（トリソミー）になっていることが原因だとされています。

 

コンバインド検査で性別はわかる？

コンバインド検査では性別判別できません。

性別がわかる出生前診断は非確定的検査の「新型出生前診断（NIPT）」と確定的検査の「羊水検査」「絨毛検査」のみです。

 

コンバインド検査のリスクにはどんなものがある？

コンバインド検査のリスクは基本的には無いとされています。

コンバインド検査はお腹の中にいる赤ちゃんに病気や異常があるかないかの“確率”を調べる検査（非確定的検査）なので、検査結果はあくまでも確率の話。

なので、しっかりとした結果が欲しいという方にとってはこれがリスクと言えるかもしれません。

 

コンバインド検査が受けれる時期はいつから？

コンバインド検査が受けれる時期は妊娠してから11～13週の間です。

この期間よりも前後する場合はどの病院・医療機関でもコンバインド検査を受けることはできません。

 

コンバインド検査を受ける最適な時期はいつ？年齢は何歳くらい？

コンバインド検査を受ける最適な時期・年齢に関しては指標がありませんが、ママの年齢が高齢であればあるほどお腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常率が高くなるため、できるだけ早い時期にコンバインド検査を受けることをおすすめします。

コンバインド検査は妊娠から11〜13週の間なら受けることができるため、これを一つの目安にするといいです。

 

コンバインド検査の費用・値段はいくらかかる？

コンバインド検査の費用は受ける病院や医療機関によって異なるため、3万円〜6万円が相場（保険適用外、全額自己負担）となっています。

費用が高い・安いで診断方法が変わるわけではないので安心してください。

わかりやすい説明を丁寧にしてくれて、なおかつ費用が安い病院・医療期間でのコンバインド検査をおすすめします。

 

コンバインド検査の結果が当たる確率・検査精度はどれくらい？

コンバインド検査の結果が当たる確率・検査精度は80%とされています。

コンバインド検査と同じ非確定的検査である母体血清マーカー検査は83％なので、比較するとやや低い検査精度と言えます。

非確定的検査の中では新型出生前診断（NIPT）の検査精度が99％と最も高いので、非確定的検査を希望・そして検査精度を重視している方には新型出生前診断（NIPT）がおすすめです。

 

コンバインド検査を受けるための条件

コンバインド検査を受けるための条件は“受けれる期間に該当していること”以外基本的にはありませんが、検査を受ける病院・医療機関によっては条件が付け加えられる場合があります。

 

確定的検査とは？2種類の特徴と詳細

出生前診断の確定的検査には「羊水検査」「絨毛検査」の2種類があります。

ここでは、先ほどの非確定的検査の時のように、確定的検査がどういったものなのかということと、確定的検査である「羊水検査」「絨毛検査」について詳しく解説していきます。

 

確定的検査とは？

確定的検査とは、お腹の中にいる赤ちゃんに病気や異常があるかないかを調べる検査のこと。

非確定的検査と違うのは、病気や異常があるかないかの確率ではなく、“確実な結果がわかる”というところです。

確定的検査は非確定的検査とは違い破水や流産のようなリスクがあるため、「まずはリスクのない非確定的検査から受けてみよう」という方の割合が多い傾向にあります。

非確定的検査「新型出生前診断（NIPT）」「母体血清マーカー検査」「コンバインド検査」のいずれかを受けた場合、その結果はあくまでも確率問題になるため、確定的検査も受けることをおすすめされる場合がほとんど（特に結果が陽性だった場合）です。

 

【確定的検査①】羊水検査

羊水検査はママのお腹に細長い注射針を刺し（＝羊水穿刺）、羊水を抽出して赤ちゃんの染色体疾患を分析する検査のことです。

ママのお腹の中で育つ赤ちゃんは羊水に浮かび守られながら育っていくため、この羊水を検査することで赤ちゃんの健康状態をお腹の中にいる時に調べることができます。

 

羊水検査の検査方法と結果が出るまでにかかる期間

羊水検査はエコー画像をもとにママのお腹に細長い注射針を刺して（＝羊水穿刺）羊水を抽出し、分析を行います。

具体的には羊水の中に含まれている赤ちゃんの細胞を培養し、染色体の数と形を検査するといった流れです。

結果が出るまでにかかる時間は2〜3週間程度です。

 

羊水検査の痛みはどれくらい？

羊水検査に使われる注射針はとても細いため、採血よりも痛みを感じないという方の割合が多いようです。

※羊水検査の痛みには個人差があります

 

羊水検査でわかること

羊水検査では染色体の疾患全般がわかります。（後述する“絨毛検査”と同じ）

主に以下のような疾患を検査できます。

• ダウン症候群（21トリソミー＝21番目の染色体に異常あり）
• エドワーズ症候群（18トリソミー＝18番目の染色体に異常あり）
• パトー症候群（13トリソミー＝13番目の染色体に異常あり）
• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群
• 開放性神経管奇形（無脳症・開放性二分脊椎など）
  など

「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトー症候群」のいずれも正常な状態では2本ですが、疾患がある場合では3本（トリソミー）になっていることが原因だとされています。

また、羊水検査の本来の目的は染色体の異常がないかどうかを確認することですが、遺伝子変異や酵素の変化を調べることで遺伝性の疾患があるかどうかも検査することが可能です。

 

羊水検査で性別はわかる？

羊水検査では性別がわかります。

一般的な性別判定といえばエコー検査ですが、妊娠から18週〜20週経過しないと性別がわからず、お腹の中にいる赤ちゃんの態勢やエコーに写る角度によっては出産直前まで性別がわからないことも...

一方で羊水検査は妊娠から15〜18週目で性別がわかります。

 

羊水検査のリスクにはどんなものがある？

羊水検査のリスクは主に以下のようなものがあります。

 

羊水検査のリスク① 流産や早産の可能性

羊水検査はママのお腹に細長い針を刺す（＝羊水穿刺）ことで羊水を抽出するので、子宮（羊膜）に小さな穴が空きます。

この小さな穴から羊水が漏れることになると、早産や感染症を発症する可能性が出てきたり、針を刺した時に子宮（羊膜）が萎縮して早産や流産の可能性が出てきます。

 

羊水検査のリスク② 母体合併症の可能性

羊水検査の2つ目のリスクは母体合併症で、主に以下のようなものがあります。

• 破水
• 出血
• 子宮内感染
• 母体の血管・腸管障害
• 羊水塞栓(そくせん)症
  など

ちなみに羊水検査が原因となるリスクの中で引き起こす可能性が最も高いのは“流産と破水”

可能性は約300分の1で0.3％程度です。

羊水検査は流産や破水の可能性があると言われていますが、実際は引き起こす可能性はとても低いとも言えます。

とはいえ非確定的検査のようにリスクが0％ではないため、羊水検査を選ぶ際は夫婦・パートナーでしっかり話し合って決定することをおすすめします。

二人で決めきれない場合は、病院・医療機関で相談してみるのも一つの方法です。

 

羊水検査が受けれる時期はいつから？

羊水検査が受けれる時期は妊娠から15〜18週以降です。

この期間よりも前の場合はどの病院・医療機関でも羊水検査を受けることはできません。

 

羊水検査を受ける最適な時期はいつ？年齢は何歳くらい？

羊水検査を受ける最適な年齢に関しては指標がありませんが、ママの年齢が高齢であればあるほどお腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常率が高くなるため、できるだけ早い時期に羊水検査を受けることをおすすめします。

羊水検査を受けることができる時期は15〜18週です。

これは、大半のママが羊水の量が摂取しやすい量になるのが15〜18週目からだからです。

個人差があるため、自分が羊水検査を受けれるようになったかどうかは病院・医療機関で診察してもらうことをおすすめします。

 

羊水検査の費用・値段はいくらかかる？

羊水検査の費用は受ける病院や医療機関によって異なるため、10万円〜20万円が相場（保険適用外、全額自己負担）となっています。

費用が高い・安いで診断方法が変わるわけではないので安心してください。

わかりやすい説明を丁寧にしてくれて、なおかつ費用が安い病院・医療期間での羊水検査をおすすめします。

 

羊水検査の結果が当たる確率・検査精度はどれくらい？

羊水検査の結果が当たる確率・検査精度は100%とされています。

非確定的検査が100％ではない（新型出生前診断（NIPT）は99％・母体血清マーカー検査は80％・コンバインド検査は83％）のに対し、確定的検査である羊水検査で得られる結果は確実と言えます。

 

羊水検査を受けるための条件

羊水検査を受けるための条件は“受けれる期間に該当していること”以外基本的にはありませんが、検査を受ける病院・医療機関によっては条件が付け加えられる場合があります。

 

【確定的検査②】絨毛検査

絨毛検査はママのお腹に細長い注射針を刺して胎盤の一部である絨毛を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞を分析する検査のことです。

絨毛検査ができる病院・医療機関は少ないため、羊水検査よりはマイナーな出生前診断となります。

 

絨毛検査の検査方法と結果が出るまでにかかる期間

絨毛検査には2つの方法があります。

1. 経腹法：エコー画像をもとにお腹に細長い注射針を刺して胎盤の一部である絨毛を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞を分析する
2. 経腟法：エコー画像をもとに膣内に鉗子（かんし）もしくはカテーテルを入れて胎盤の一部である絨毛を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞を分析する

病院・医療機関によってどちらの検査方法になるかが変わってきます。

結果が出るまでにかかる時間は経腹法・経腟法いずれの方法も2〜3週間程度です。

 

絨毛検査の痛みはどれくらい？

絨毛検査に使われる注射針はとても細いため、採血よりも痛みを感じないという方の割合が多いようです。

※絨毛検査の痛みには個人差があります

 

絨毛検査でわかること

絨毛検査では染色体の疾患全般がわかります。（前述した“羊水検査”と同じ）

主に以下のような疾患を検査できます。

• ダウン症候群（21トリソミー＝21番目の染色体に異常あり）
• エドワーズ症候群（18トリソミー＝18番目の染色体に異常あり）
• パトー症候群（13トリソミー＝13番目の染色体に異常あり）
• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群
• 開放性神経管奇形（無脳症・開放性二分脊椎など）
  など

「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトー症候群」のいずれも正常な状態では2本ですが、疾患がある場合では3本（トリソミー）になっていることが原因だとされています。

 

絨毛検査で性別はわかる？

絨毛検査では性別がわかります。

一般的な性別判定といえばエコー検査ですが、妊娠から18週〜20週経過しないと性別がわからず、お腹の中にいる赤ちゃんの態勢やエコーに写る角度によっては出産直前まで性別がわからないことも...

一方で絨毛検査は妊娠から11〜14週目で性別がわかります。

 

絨毛検査のリスクにはどんなものがある？

絨毛検査のリスクは主に以下のようなものがあります。

 

絨毛検査のリスク① 流産や死産の可能性

絨毛検査（経腹法）の場合、ママのお腹に細長い注射針を刺して胎盤の一部である絨毛を採取するので、小さな穴が空きます。

この小さな穴をきっかけに流産・死産に繋がる可能性があります。

 

絨毛検査のリスク② 母体合併症の可能性

絨毛検査の2つ目のリスクは母体合併症で、主に以下のようなものがあります。

• 破水
• 出血
• 子宮内感染
• 母体の血管・腸管障害
• 早産
  など

ちなみに絨毛検査が原因で引き起こされるリスクの中で引き起こす可能性が最も高いのは“流産と死産”

可能性は約100分の1で1％程度です。

経腹法での流産・死産の可能性は約300分の1で0.3％なので、羊水検査と同じ確率となります。

絨毛検査は流産や死産の可能性があると言われていますが、実際は引き起こす可能性はとても低いとも言えます。

 

とはいえ非確定的検査のようにリスクが0％ではないため、絨毛検査を選ぶ際は夫婦・パートナーでしっかり話し合って決定することをおすすめします。

二人で決めきれない場合は、病院・医療機関で相談してみるのも一つの方法です。

 

絨毛検査が受けれる時期はいつから？

絨毛検査が受けれる時期は妊娠から11〜14週以降です。

この期間よりも前後する場合はどの病院・医療機関でも絨毛検査を受けることはできません。

 

絨毛検査を受ける最適な時期はいつ？年齢は何歳くらい？

絨毛検査を受ける最適な年齢に関しては指標がありませんが、ママの年齢が高齢であればあるほどお腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常率が高くなるため、できるだけ早い時期に絨毛検査を受けることをおすすめします。

絨毛検査を受けることができる時期は11〜14週なので、これを一つの目安にするといいです。

 

絨毛検査の費用・値段はいくらかかる？

絨毛検査の費用は受ける病院や医療機関によって異なるため、10万円〜20万円が相場（保険適用外、全額自己負担）となっています。

費用が高い・安いで診断方法が変わるわけではないので安心してください。

わかりやすい説明を丁寧にしてくれて、なおかつ費用が安い病院・医療期間での絨毛検査をおすすめします。

 

絨毛検査の結果が当たる確率・検査精度はどれくらい？

絨毛検査の結果が当たる確率・検査精度は100%とされています。

非確定的検査が100％ではない（新型出生前診断（NIPT）は99％・母体血清マーカー検査は80％・コンバインド検査は83％）のに対し、確定的検査である絨毛検査で得られる結果は確実と言えます。

 

絨毛検査を受けるための条件

絨毛検査を受けるための条件は“受けれる期間に該当していること”以外基本的にはありませんが、検査を受ける病院・医療機関によっては条件が付け加えられる場合があります。

 

 

「【出生前診断に関する情報まとめ】よく読まれている関連ブログ・本・論文なども紹介」では、パパママが読んでる出生前診断についてのブログ・論文・本や書籍の紹介の他に、出生前診断を受けない人の理由や中絶の割合などのような「出生前診断の現状」、出生前診断に関する皆さんの意見をご紹介しています。

新型出生前診断（NIPT）が受けれるおすすめの病院・医療機関についてもご紹介していますので、気になるパパママは合わせて参考にどうぞ。

 

出生前診断が受けれる頃（妊娠10週目以降）は妊娠線を気にするママも多い

出生前診断が受けれる頃（妊娠10週目以降）といえば、つわり・頻尿・便秘・おりものが増えることなどに悩む時期でもあります。

これから本格的にお腹が大きくなってくるため、妊娠線を気にするママも大勢いるんですよね。

出生前診断だけではなく、妊娠線についても気になっているママは「【妊娠線ケアオイル・ケアクリームランキング】予防・消すために有効なアイテム24選」と「【妊娠線とは】いつからできる？ケア方法は？妊娠線ができやすい人の10の特徴も解説」も参考にしてみてください。

妊娠線とは何なのか、いつからできるのか、妊娠線ができやすい人に共通している10の特徴、そして妊娠線対策と予防のためのクリームの効果的な塗り方や先輩ママたちが使っている妊娠線予防クリーム・対策オイルをご紹介してきます。

妊娠線対策はお腹が大きくなる前から皮膚を柔らかくしておくことで防げる可能性が高いため、「私のお肌は固いかも？」と思われたママはぜひ一度こちらの内容をチェックしてみてくださいね。

 

また、ご存知のママも多いかと思いますが、妊娠線はレーザー治療も可能です。

しかし値段が結構高いんですよね...。

出生前診断と同じくらい妊娠線のレーザー治療についても知りたいと思ったいるママは「【妊娠線を消すための治療方法と費用相場】レーザー治療・その他の治療にいくらかかる？」も参考にして見ていただければと思います。